Molekularna patologia genetyczna

Diagnostyczna patologia molekularna ukształtowała się jako pole we wczesnych latach 80-tych XX wieku, głównie na podstawie zastosowania sond do hybrydyzacji kwasów nukleinowych do trzech celów: wykrywania genomów wirusowych w chorobach zakaźnych, diagnozowania chorób odziedziczonych prenatalnie z komórek zebranych podczas amniopunkcji, oraz identyfikacja chłoniaków z limfocytów B przez analizę rearanżacji genu immunoglobulin. Ta dziedzina ogromnie się rozwinęła od wczesnych dni dzięki nowym technikom i spektakularnym zdobyczom informacji na temat genomów ludzkich i mikrobiologicznych. Powiększeniu roli patologii molekularnej w medycynie diagnostycznej towarzyszył asortyment książek poświęconych tej tematyce. Łączą je teraz Molecular Genetic Pathology. Ta książka jest ambitną próbą zbadania całej dziedziny, w tym niektórych powiązanych tematów – takich jak cytometria przepływowa, w której analizowane są białka związane z komórkami, a nie kwasy nukleinowe. Książka zawiera rozdziały napisane przez ekspertów we wszystkich aspektach patologii molekularnej i jest podzielona na dwie sekcje – pierwsza obejmuje ogólne zasady, a druga obejmuje konkretne zastosowania. Autorzy używają zmodyfikowanego stylu konspektu, z wypunktowanymi punktami składającymi się z krótkich zdań lub kilku zdań. Ten styl ma zalety polegające na skutecznym przekazywaniu dużej ilości informacji, ale często uniemożliwia pełniejszą dyskusję, dzięki której części prezentacji staną się bardziej zrozumiałe, szczególnie dla niewtajemniczonych. Bibliografia dla każdego rozdziału jest ograniczona do sugerowanych odczytów i dlatego może zawieść bardziej wyrafinowanych czytelników, którzy poszukują danych, które zostały użyte do oceny dokładności testów molekularnych. Ponadto, istnieje niewiele protokołów do samych testów, więc książka będzie służyć bardziej jako dokładny przegląd pola, niż jako podręcznik laboratoryjny.
Książka zawiera wiele błędów, w tym liczne błędy drukarskie, błędy rzeczowe i wątpliwe interpretacje. Rzeczywiście, pierwszy błąd pojawia się w liniach początkowych przedmowy, która stwierdza, że pole zaczęło się od wynalezienia testu reakcji łańcuchowej polimerazy; większość osób z doświadczeniem w tej dziedzinie opisałaby technikę Southern-blot jako przełomowy przełom technologiczny, który zapoczątkował tę dziedzinę. Błędy w faktach są częstsze w sekcjach wprowadzających; na przykład transkrypcja DNA nie kończy się na nonsensownych kodonach, a fitohemaglutynina działa poprzez swoje właściwości jako lektyny, a nie jako antygen. Są też żałosne pominięcia. Na przykład ogólnie godny pochwały rozdział na temat instrumentacji wyklucza opis kilku urządzeń, które są regularnie przywoływane w dyskusjach na temat technik w innych rozdziałach. Kolejny cenny (choć raczej sztywno nakazowy) rozdział na temat organizacji i zarządzania laboratoriami mógł skorzystać z dyskusji na temat polityki w zakresie żywności i leków na temat zatwierdzania testów i regulacji. Badania przesiewowe pod kątem chorób przedobjawowych są krótkookresowe i nigdzie nie ma w nich analizy wysokowydajnych całych sekwencji genomowych – technologii, która może nie być jeszcze rutynową metodą laboratoryjną ze względu na bieżące koszty, ale najprawdopodobniej będzie miała głębokie i szeroki wpływ na testy diagnostyczne w niezbyt odległej przyszłości.
Ale wszystkie te wady są niewielkie Pomimo swoich niedociągnięć jest to aktualna i przydatna książka, głównie ze względu na jej kompleksowość. Czytelnicy, którzy szukają wstępu do diagnostyki molekularnej, prawdopodobnie uznają to za niewystarczające na podstawie objaśnień tła i przytłaczających szczegółów. Jednak dla stażystów i pracowników laboratoryjnych w terenie, którzy potrzebują szybkiego podsumowania dostępnych technik i markerów diagnostycznych, powinien on okazać się cennym i wygodnym zasobem.
Jeffrey Sklar, MD, Ph.D.
Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520
jeffrey. edu
[podobne: ginekolog na nfz lublin, fale radiowe przeciwwskazania, perforacja zęba ]

Powiązane tematy z artykułem: fale radiowe przeciwwskazania ginekolog na nfz lublin perforacja zęba