Molekularna patologia genetyczna

Diagnostyczna patologia molekularna ukształtowała się jako pole we wczesnych latach 80-tych XX wieku, głównie na podstawie zastosowania sond do hybrydyzacji kwasów nukleinowych do trzech celów: wykrywania genomów wirusowych w chorobach zakaźnych, diagnozowania chorób odziedziczonych prenatalnie z komórek zebranych podczas amniopunkcji, oraz identyfikacja chłoniaków z limfocytów B przez analizę rearanżacji genu immunoglobulin. Ta dziedzina ogromnie się rozwinęła od wczesnych dni dzięki nowym technikom i spektakularnym zdobyczom informacji na temat genomów ludzkich i mikrobiologicznych. Powiększeniu roli patologii molekularnej w medycynie diagnostycznej towarzyszył asortyment książek poświęconych tej tematyce. Łączą je teraz Molecular Genetic Pathology. Ta książka jest ambitną próbą zbadania całej dziedziny, w tym niektórych powiązanych tematów – takich jak cytometria przepływowa, w której analizowane są białka związane z komórkami, a nie kwasy nukleinowe. Continue reading „Molekularna patologia genetyczna”

Bevacizumab w dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji

Listy Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT) (znana również jako zespół Oslera-Webera-Rendu) jest dziedziczną dysplazją naczyniową, której głównymi cechami są śluzówkowo-obrzękowe teleangiektazje, krwawienie z przewodu pokarmowego i niedokrwistość z niedoboru żelaza.1 Jest to zaburzenie niezrównoważonej angiogenezy. 2 Pacjenci mają podwyższone stężenia w osoczu i ekspresję tkankową czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) i transformującego czynnika wzrostu . (TGF-.) .3 TGF-. stymuluje produkcję VEGF, który odgrywa kluczową rolę w angiogenezie. Opowiadamy o chorym z HHT1, który miał imponującą odpowiedź na przeciwciało anty-VEGF, bewacizumab. Continue reading „Bevacizumab w dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji”

Nietypowe leki przeciwpsychotyczne i ryzyko nagłej śmierci sercowej

Ray i wsp. (Numer 15 stycznia) informują, że zarówno typowe, jak i atypowe leki przeciwpsychotyczne wiązały się z podwojeniem ryzyka nagłej śmierci sercowej, ryzyko zależne od dawki i nieprzetestowane w zależności od czasu. Autorzy stwierdzają, że prawdopodobnym mechanizmem działania jest wzrost ryzyka wystąpienia poważnych komorowych zaburzeń rytmu, chociaż przyznają, że mogą być w to zaangażowane inne mechanizmy. Zwiększona śmiertelność wśród osób ciężko chorych psychicznie jest dobrze znana i chociaż same choroby wiążą się ze zwiększoną śmiertelnością, ich leczenie może prowadzić do jeszcze większej śmiertelności.5 Zwiększone ryzyko zdarzeń sercowych może być spowodowane chorobami i związanymi z nimi chorobami. czynniki ryzyka lub ich leczenie, ponieważ przewlekłe zaburzenia psychotyczne są silnie związane z czynnikami ryzyka sercowego, w tym złym odżywianiem, otyłością, nadużywaniem substancji, paleniem tytoniu, brakiem ruchu, ubóstwem i stresem. Continue reading „Nietypowe leki przeciwpsychotyczne i ryzyko nagłej śmierci sercowej”

Więcej informacji na temat Eculizumabu w przypadku wrodzonego nietypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego

W swoim liście do redaktora nt. Ekulizumabu dotyczącym wrodzonego atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego Gruppo i Rother (wydanie z 29 stycznia) informują, że stosowali ekulizumab w 18-miesięcznym chłopcu w początkowej dawce 300 mg i dawce podtrzymującej 600 mg – połowa i dwie trzecie dawek dorosłych (odpowiednio 600 mg i 900 mg). Dawki te mogą być stosunkowo wysokie, ponieważ pacjent ważył tylko 12 kg, a powierzchnia ciała wynosi około 0,5 m2, co może być mniejsza niż jedna trzecia obszaru dla dorosłych. Właściwa dawka i farmakokinetyka tego leku u dzieci lub u pacjentów z niewydolnością nerek nie zostały jeszcze zbadane. Dlatego, szczególnie u małych dzieci, ekulizumab należy stosować ostrożnie ze względu na wysokie ryzyko zakażenia meningokokami 2; najmniejsza skuteczna dawka ekulizumabu powinna być określona zgodnie z poziomem leku w osoczu. Continue reading „Więcej informacji na temat Eculizumabu w przypadku wrodzonego nietypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego”